Tagarchief: autosomaal recessief

Verminderen van genetische risico’s

Veel genetische aandoeningen worden veroorzaakt door autosomaal recessieve mutaties. Een hond met slechts één gemuteerd allel is meestal niet ziek mits het andere allel gezond is. Maar als twee dieren gepaard worden die beide één exemplaar van de mutatie dragen, is er een kans dat 25% van de nakomelingen aangedaan zal zijn omdat het twee exemplaren van de mutatie krijgt.  Dit is simpel te berekenen met een eenvoudig vierkant van Punnett – 25% van de nakomelingen krijgt twee exemplaren van het normale allel,  50% dragers en 25% zal homozygoot zijn voor de mutatie.

Lees verder Verminderen van genetische risico’s

Mucopolysaccharidose Type VII

Wat is het?

MPS VII is een lysosomale stapelingsziekte.

In de lysosomen worden grote moleculen dmv enzymen in kleinere stukken geknipt, waarna ze elders in de cel hergebruikt worden. Als er een enzym ontbreekt of zijn werk niet goed doet, kan één stap in de verwerking niet worden uitgevoerd.

Bij MPS VII ontbreekt het enzym β-glucuronidase.

Het molecuul dat daardoor niet kan worden verwerkt is een zogeheten mucopolyssaccharide, een lange keten van eiwitten en suikers. Mucopolyssacchariden geven stevigheid aan bindweefsel, kraakbeen en bloedvaten en zijn een onderdeel van het hoornvlies (de buitenste laag van het oog).

Lees verder Mucopolysaccharidose Type VII

Eliminating genetic disorders in dogs – too little, too late?

 Met toestemming overgenomen van Institute of Canine Biology (ICB)
by Carol Beuchat PhD

Most genetic disorders in dogs are caused by single, autosomal recessive mutations. These are genes that somewhere along the line were copied improperly or damaged somehow, but have no ill effects as long as the animal has a copy of the normal gene.  These mutations can lurk in the genome for generations, passed on just like any other gene, and never causing a problem as long as they are bachelors. Lees verder Eliminating genetic disorders in dogs – too little, too late?

Degeneratieve Myelopathie

DSC00019Wat is het?

Degeneratieve Myelopathie is een progressieve neurologische aandoening van het ruggenmerg vergelijkbaar met ALS of MS bij mensen. De eerste verschijnselen van de ziekte uiten zich meestal vanaf de leeftijd van 5 jaar. Vanaf de eerste tekenen tot het einde is het verloop gemiddeld 6 tot 18 maanden.

Dat de ziekte zich pas op latere leeftijd manifesteerd is een probleem bij de bestrijding ervan. Voor zover bekend krijgen dragers zelden DM. Lijders hoeven niet per definitie de aandoening te krijgen. Daardoor kan deze aandoening zich snel in het ras verspreiden. Lees verder Degeneratieve Myelopathie

Hypofysaire Dwerggroei

C:Documents and Settingsleegw101Local SettingsTemporary InteWat is het?

Hypofysaire dwerggroei is een erfelijke ontwikkelingsstoornis van de hypofyse. Daardoor ontstaat een tekort aan een aantal belangrijke hormonen. Ongeveer 20% van de honden binnen getroffen rassen is drager van de afwijking. Veel dwergen sterven in de baarmoeder of tijdens de geboorte. Van de pups die met dwerggroei worden geboren sterft ca 90% in de eerste week, de overige 10% wordt gemiddeld slechts 4 jaar oud. Dwergpups worden meestal pas na enkele weken herkend als de groeiachterstand t.o.v. de overige pups duidelijk wordt. Lees verder Hypofysaire Dwerggroei