Wat is het?
MPS VII is een lysosomale stapelingsziekte.
In de lysosomen worden grote moleculen dmv enzymen in kleinere stukken geknipt, waarna ze elders in de cel hergebruikt worden. Als er een enzym ontbreekt of zijn werk niet goed doet, kan één stap in de verwerking niet worden uitgevoerd.
Bij MPS VII ontbreekt het enzym β-glucuronidase.
Het molecuul dat daardoor niet kan worden verwerkt is een zogeheten mucopolyssaccharide, een lange keten van eiwitten en suikers. Mucopolyssacchariden geven stevigheid aan bindweefsel, kraakbeen en bloedvaten en zijn een onderdeel van het hoornvlies (de buitenste laag van het oog).
Symptomen
Troebele ogen, zwakte van de achterpoten, een groot hoofd, verkorte bovenkaak en skeletafwijkingen. De symptomen treden vrij snel op (meestal op een leeftijd van enkele maanden).
Oorzaak
MPS VII wordt veroorzaakt door het ontbreken van het enzym β-glucuronidase.
Diagnose
In de urine kunnen glycosaminoglycanen gedetecteerd worden.
Ook kan middels een DNA test duidelijkheid verkregen worden.
Mogelijke behandeling
MPS VII is een progressieve aandoening. Er is geen doeltreffende behandeling, aangetaste pups kunnen het beste zo snel mogelijk geëuthanaseerd worden.
DNA Test
In Nederland wordt de test gedaan door het van Haeringen laboratorium.
MPS VII vererft op een autosomale, recessieve, manier. Dit betekent, dat een dier vrij kan zijn (homozygoot normaal), lijder (homozygoot afwijkend) of drager (heterozygoot). Lijders ontwikkelen de ziekte en sterven binnen enkele maanden na de geboorte. Dragers kunnen de mutatie verspreiden in de populatie zonder dat ze zelf de symptomen hebben.