Veel genetische aandoeningen worden veroorzaakt door autosomaal recessieve mutaties. Een hond met slechts één gemuteerd allel is meestal niet ziek mits het andere allel gezond is. Maar als twee dieren gepaard worden die beide één exemplaar van de mutatie dragen, is er een kans dat 25% van de nakomelingen aangedaan zal zijn omdat het twee exemplaren van de mutatie krijgt.  Dit is simpel te berekenen met een eenvoudig vierkant van Punnett – 25% van de nakomelingen krijgt twee exemplaren van het normale allel,  50% dragers en 25% zal homozygoot zijn voor de mutatie.

Met de beschikbaarheid van DNA-testen voor veel genetische aandoeningen, veroorzaakt door autosomaal recessieve mutaties, kunnen fokkers dragerschap van een hond bepalen en het risico van het produceren van aangetaste dieren volledig te elimineren. Omdat deze DNA testen het potentiële risico van het produceren van een lijder van 25% naar 0% verlagen, zijn ze een zeer krachtige manier om specifieke genetische aandoeningen te beheersen in rashonden.

Helaas hebben we enkel voor een fractie van de bekende mutaties een DNA test, en er liggen waarschijnlijk nog honderden andere recessieve mutaties op de loer in de genenpool waar we nog geen weet van hebben. Het is makkelijk te begrijpen hoe de risico’s van recessieve mutaties waarvoor een test is kunnen worden beheerd, maar wat te doen met die waar geen testen voor zijn?

Dit is een hele belangrijke vraag, en één die we niet vaak overwegen. De vraag die we eerst moeten stellen is of we ons echt zorgen moeten maken over die onbekenden. We weten niet wat ze zijn en welke problemen zij kunnen veroorzaken (en natuurlijk, een mutatie zou “neutraal” kunnen zijn en niet hoeven leiden tot een probleem), dus hoe groot zou het probleem zijn? Bedenk dat de mutaties die we nu testen alleen in beeld kwamen omdat mensen honden zagen die ziek waren vanwege een genetische afwijking. Voor die tijd is de mutatie doorgegeven van ouder op nakomelingen zonder schade voor tientallen of zelfs honderden generaties. Als algemene vuistregel, kunnen we ervan uit gaan dat elk dier een paar mutaties bij zich draagt die dodelijk zijn in homozygote nakomelingen, en nog meer mutaties draagt welke invloed hebben op de gezondheid. Dus er zijn ongetwijfeld veel, veel meer recessieve mutaties in het genoom van onze honden die naar boven komen en problemen veroorzaken als nakomelingen 2 kopieën van de mutatie krijgen.

Als we het eens zijn dat we kunnen aannemen dat het genoom van elke hond een aantal onbekende mutaties draagt welke potentieel gevaarlijk zijn, dan is het belangrijk om niet alleen de risico’s van de bekende mutaties te overwegen, maar ook die van onbekende mutaties. We weten dat we het risico van lijders bij de nakomelingen tot nul kunnen reduceren met een simpele DNA-test, en dat is zeker de moeite waard. Maar wat kunnen we doen met de mutaties die we niet kunnen testen? Kunnen we meer dan vingers kruisen en een schietgebedje?

Gelukkig wel. We begrijpen hoe recesieve mutaties werken. Puppies welke 2 kopieen krijgen worden genetisch lijder, dus ons doel zou moeten zijn om een manier te vinden waarop het risico op het kruisen van 2 dragers zo klein mogelijk is. (Er is geen risico aan het kruisen van een drager met een vrije hond.) Maar aangezien we niet kunnen weten welke honden dragers zijn, of hoeveel er aanwezig zijn in de populatie, hoe kunnen we dit probleem dan aanpakken?

Als een mutatie recessief is, zal een puppy dat 2 kopieën van de mutatie krijgt, genetisch lijder zijn. Het risico op het fokken van zo’n puppy is gelijk aan de kans op het erven van 2 kopieën van het allel, wat hetzelfde is als de inteeltcoëfficiënt (COI). Zoals te zien in deze grafiek, is het risico daarom evenredig aan de COI.

Dit betekend dat je het risico op problemen kunt reduceren van ALLE recessieve mutaties van de nesten die je fokt.  In plaats van elke DNA test toe te voegen aan de lijst met gezondheidstesten, kun je het risico op genetische aandoeningen effectief beheren door het beperken van het risico op homozygotie, met de COI als maatstaf.

Naast het doen van DNA analyse, is deze statistische berekening van inteelt de beste manier om de uitkomst van een combinatie te voorspellen. Houd er wel rekening mee dat de geschatte COI afhankelijk is van de volledigheid van de gebruikte stamboomdatabase. Die moet zo ver mogelijk teruggaan, bij voorkeur tot aan de grondleggers van het ras. Missende data zal leiden tot een onderschatte COI, dus de volledigheid is echt belangrijk. Maar zelfs met deze kanttekening is de COI een extreem krachtig instrument in de handen van een goed geïnformeerde fokker die het voordeel ziet van het verlagen van het risico op erfelijke aandoeningen veroorzaakt door welke mutatie dan ook, niet alleen degene welke bekend zijn en waar testen voor zijn. En ook al is het beoogde voordeel overwegend bedoeld om genetische aandoeningen te verminderen, tegelijkertijd levert het ook voordelen op in termen van vruchtbaarheid, nestgrootte, pup overleving en groei, levensduur en een goede gezondheid in het algemeen.

Als je betaald voor DNA testen, fok dan vervolgens geen nest met een COI van 25% of hoger. Je hebt dan betaald om een bekend risico te ruilen tegen een onbekend risico. Als het gekende risico het geld om te testen waard was, overweeg dan de meerwaarde van het reduceren van onbekende risico’s. Grotere nesten met gezondere, levensvatbare en langer-levende pups kun je krijgen door simpelweg de COI te verlagen. Dat is een groot voordeel, en het kost je niks.