Wat is het?

RCND is een erfelijk tumorsyndroom dat de huid en de nieren betreft. Deze ziekte is alleen beschreven bij de Duitse Herdershond. De eerste verschijnselen treden pas op na de leeftijd van 5 jaar.

Symptomen

Op de kop, de rug en de onderste gedeelten van de poten ontstaan kleine, stevige voornamelijk uit bindweefsel bestaande noduli (knobbeltjes). Deze knobbeltjes worden geleidelijk aan groter en het aantal neemt toe. Ze zijn gewoonlijk niet pijnlijk en veroorzaken op zich weinig problemen. In een aantal gevallen kunnen ze ontsteken met vorming van pus. De aandoening is sterk geassocieerd met een bepaald niercarcinoom (renal cystadenocarcinoma).

Het ontwikkelen van nodulaire dermatifibrose wordt gezien als een voorteken voor niertumoren. (cysteus niercarcinoom) en bij vrouwelijke dieren ook tumoren in de baarmoeder (leiomyomen van de uterus) De niertumoren zaaien zich in de helft van de gevallen uit.

Oorzaak

De oorzaak is een mutatie in het BHD gen, een gen dat codeert voor de aanmaak van het eiwit folliculine. De functie van dit eiwit is onbekend. Alle dieren met het mutante gen ontwikkelen RCND, al dan niet op latere leeftijd. De penetratie is 100%.

Diagnose

De diagnose gebeurt door middel van biopten, echo van de nieren en eventueel baarmoeder en/of een DNA test.

Mogelijke behandeling

Er is geen specifieke behandeling voor deze ziekte. De noduli kunnen chirurgisch worden weggenomen indien ze erg groot of pijnlijk zijn. Ze zullen niet terug groeien als ze helemaal weggenomen worden maar nieuwe noduli blijven zich continu vormen. Teven kunnen gecastreerd worden om baarmoeder tumoren te voorkomen.

DNA Test

Er is een DNA test beschikbaar. De aandoening vererft autosomaal dominant over. Dragers zullen de aandoening ontwikkelen. Er zijn sterke aanwijzingen dat lijders (dieren met 2 mutante allelen) niet levensvatbaar zijn.

Bron: Erfelijke afwijkingen bij de hond; Luc. J. Peelman