Tagarchief: autosomaal recessief
Mucopolysaccharidose Type VII
Wat is het?
MPS VII is een lysosomale stapelingsziekte.
In de lysosomen worden grote moleculen dmv enzymen in kleinere stukken geknipt, waarna ze elders in de cel hergebruikt worden. Als er een enzym ontbreekt of zijn werk niet goed doet, kan één stap in de verwerking niet worden uitgevoerd.
Bij MPS VII ontbreekt het enzym β-glucuronidase.
Het molecuul dat daardoor niet kan worden verwerkt is een zogeheten mucopolyssaccharide, een lange keten van eiwitten en suikers. Mucopolyssacchariden geven stevigheid aan bindweefsel, kraakbeen en bloedvaten en zijn een onderdeel van het hoornvlies (de buitenste laag van het oog).
Eliminating genetic disorders in dogs – too little, too late?
Met toestemming overgenomen van Institute of Canine Biology (ICB)
Most genetic disorders in dogs are caused by single, autosomal recessive mutations. These are genes that somewhere along the line were copied improperly or damaged somehow, but have no ill effects as long as the animal has a copy of the normal gene. These mutations can lurk in the genome for generations, passed on just like any other gene, and never causing a problem as long as they are bachelors. Lees verder Eliminating genetic disorders in dogs – too little, too late?
Degeneratieve Myelopathie
Wat is het?
Degeneratieve Myelopathie is een progressieve neurologische aandoening van het ruggenmerg vergelijkbaar met ALS of MS bij mensen. De eerste verschijnselen van de ziekte uiten zich meestal vanaf de leeftijd van 5 jaar. Vanaf de eerste tekenen tot het einde is het verloop gemiddeld 6 tot 18 maanden.
Dat de ziekte zich pas op latere leeftijd manifesteerd is een probleem bij de bestrijding ervan. Voor zover bekend krijgen dragers zelden DM. Lijders hoeven niet per definitie de aandoening te krijgen. Daardoor kan deze aandoening zich snel in het ras verspreiden. Lees verder Degeneratieve Myelopathie
Hypofysaire Dwerggroei
Wat is het?
Hypofysaire dwerggroei is een erfelijke ontwikkelingsstoornis van de hypofyse. Daardoor ontstaat een tekort aan een aantal belangrijke hormonen. Ongeveer 20% van de honden binnen getroffen rassen is drager van de afwijking. Veel dwergen sterven in de baarmoeder of tijdens de geboorte. Van de pups die met dwerggroei worden geboren sterft ca 90% in de eerste week, de overige 10% wordt gemiddeld slechts 4 jaar oud. Dwergpups worden meestal pas na enkele weken herkend als de groeiachterstand t.o.v. de overige pups duidelijk wordt. Lees verder Hypofysaire Dwerggroei